Cancer du sein
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Cancer du sein génétique

Consultation évaluation du risque de cancer du sein

Aujourd’hui l’évaluation du risque génétique de développer un cancer du sein ne s’adresse pas seulement aux familles avec des cas multiples et précoces de cancer du sein.

Ces familles-là doivent être explorées pour les gènes identifiés depuis 1994, avec la découverte de BRCA1 puis de BRCA2 (suivis par d’autres gènes également impliqués) dont les mutations peuvent favoriser la survenue de cancer du sein et de l’ovaire.

Mais même en l’absence d’antécédents familiaux très évocateurs, le risque d’origine génétique peut être plus complexe et reposer sur des variations de structure de nombreux gènes et la résultante de l’étude de toutes ces variations peut aller vers un risque plus élevé ou au contraire plus faible.

Ce risque est appelé « risque polygénique » et son évaluation est aujourd’hui possible pour le cancer du sein.

En effet, des marqueurs moléculaires de risque génétique ont été identifiés sur de très grandes populations de femmes, par comparaison entre des femmes indemnes et atteintes.

Après avoir fait la synthèse de l’histoire familiale et personnelle de la patiente pour en déduire quel est le test le plus pertinent chez elle, on pourra analyser ces variations chez une femme sur un échantillon d’ADN et en déduire un score de risque polygénique qui pourra être intégré avec d’autres facteurs de risque connus tels que la densité mammaire et/ou encore bien d’autres variables qui ont été montrées associées au risque de cancer du sein.

Un test de ce type est désormais disponible depuis peu en France. Il permet d’affiner les recommandations en termes de suivi clinique et par imagerie. Il peut aussi sensibiliser les femmes sur certains facteurs de risque ou au contraire des facteurs protecteurs qu’elles peuvent modifier par leur style de vie.

 

F. Soubrier          Onco-généticien

JL Mergui            Chirurgien gynécologue

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